2. táblázat: Monogén rendellenességek által okozott korai elhízás SpringerLink

Betegség génmutáció Klinikai fenotípus/egyedi jellemzők Diagnózis Kezelés
Leptinhiány SZÉP Normális születési súly, gyors súlygyarapodás/korán megjelenő elhízás, hiperfágia, ételt kereső magatartás; károsodott pubertás; fokozott fertőzések (T-sejt rendellenességek) A leptin szintje nem észlelhető/alacsony (bár a normálisan/magas szinten lévő biológiailag inaktív hormon esettanulmánya); sorrend SZÉP Metreleptin
Leptin receptor mutáció LEPR Ugyanaz, mint a leptinhiány A leptinszint megfelelő lehet a BMI-hez vagy jelentősen megnő; sorrend LEPR RM-493 (tanulmányok folynak)
POMC hiány POMC Másodlagos mellékvese-elégtelenség (újszülöttkori sárgaság, kolesztázis, hipoglikémia, mellékvese-válság); Normális születési súly, gyors súlygyarapodás/korán megjelenő elhízás, hiperfágia, étkezési magatartás; vörös haj és sápadt bőr (kaukázusiak), a haj gyökerei vörösek lehetnek más etnikumoknál; károsodott pubertás ACTH és kortizol hiánya; hipoglikémia; sápadtság és vörös haj (kaukázusiaknál); sorrend POMC RM-493
PC1/3 hiány PCSK1 Dehidratációt okozó súlyos malabszorpciós hasmenés, boldogulás sikertelensége az élet első heteiben, gyakran parenterális táplálást igényel; az elhízás csak mérsékelt a folyamatos hasmenés miatt; Központi diabetes insipidus okozta polyuria/polydipsia (sok) Jelentősen megemelkedett proinsulin szint; sorrend PCSK1 RM-493 (elméletileg)
MC4R hiány MC4R Magas termet (normális születési hossz); gyors súlygyarapodás/korán megjelenő elhízás, hiperfágia, ételt kereső magatartás; egyéb fenotípusos paraméterek nem tisztázottak Nincsenek következetes laboratóriumi eredmények; sorrend MC4R Életmódbeli beavatkozás/bariatrikus műtét; nincsenek célzott kezelések
MC3R hiány MC3R Esetleg mérsékelten megnövekedett BMI/zsírtömeg, hyperphagia nélkül Nincsenek következetes laboratóriumi eredmények; sorrend MC3R Életmódbeli beavatkozás/bariatrikus műtét; nincsenek célzott kezelések
A SIM1 haploinsufficiency Sim1 Változó fenotípus: hiperfágia, korán megjelenő elhízás; neurobehaviorális rendellenességek; némelyek újszülöttkori hipotóniában szenvednek és nem képesek boldogulni, diszmorf megjelenésűek (utánozhatják Prader-Willit) Nincs következetes laboratóriumi eredmény Életmódbeli beavatkozás/bariatrikus műtét; nincsenek célzott kezelések
BNDF haploinsufficiency/TrKB haploinsufficiency BDNF/NTRK2 Változó fenotípus; hyperphagia, korán megjelenő elhízás; neurobehaviorális rendellenességek Nincs következetes laboratóriumi eredmény Életmódbeli beavatkozás/bariatrikus műtét; nincsenek célzott kezelések
  1. POMC pro-opiomelanokortin, ACTH adrenokortikotropin, PC1/3 prohormon konvertáz 1/3, MC4R melanokortin 4 receptor, MC3R melanokortin 3 receptor, SIM1 együgyű 1, BDNF agyi eredetű neurotróf faktor, TrKB tropomiozin receptor kináz B

Több mint 10 millió tudományos dokumentum kéznél

okozott

  • itthon
  • Impresszum
  • Jogi információk
  • Adatvédelmi nyilatkozat
  • Kaliforniai adatvédelmi nyilatkozat
  • Hogyan használjuk a sütiket
  • Sütik kezelése/Ne adjam el az adataimat
  • Megközelíthetőség
  • Lépjen kapcsolatba velünk

Nincs bejelentkezve - 212.111.201551