B12-vitamin hiány - AMBOSS

Összegzés

A B12-vitamin (kobalamin) alapvető szerepet játszik a vörösvértestek (RBC) képződéséért és az idegrendszer megfelelő mielinizációjáért felelős enzimatikus reakciókban. Így a B12-vitamin hiánya megaloblasztos vérszegénységhez és neurológiai zavarok széles skálájához vezethet. A hiány oka lehet felszívódási zavar, alultápláltság vagy megnövekedett igény. A B12-vitaminhiány leggyakoribb oka a káros vérszegénység, egy autoimmun rendellenesség, amelyet az intrinsic faktor (IF) hiánya jellemez. Az IF olyan fehérje, amely döntő fontosságú a B12-vitamin felszívódása szempontjából. A betegeknél vérszegénység jelei vannak (pl. Fáradtság) és/vagy neurológiai megnyilvánulások, például paresztézia, spaszticitás, ataxia és neuropszichiátriai rendellenességek. Az alacsony szérum B12-vitamin-szint kimutatása után a diagnosztikai megközelítés az alapellenőrzés azonosításából áll az autoantitestek mérésével és esetleg egy Schilling-teszt elvégzésével. A feltételezett B12-vitaminhiányos betegek vizsgálatakor fontos megjegyezni, hogy a foláthiány megaloblasztos vérszegénységet is okoz. Azonban csak a B12-vitamin-hiány kísérheti neuropathiát, és megemelkedett metilmalonsav (MMA) szintet mutat. A kezelés parenterális kiegészítésből áll; a kiváltó októl függően hosszú távú kiegészítésre lehet szükség.

b12-vitamin

Etiológia

  • Felszívódási zavar
    • ↓ Belső tényező
      • Pernicious anaemia: a B12-vitamin hiányának leggyakoribb oka
      • Atrófiás gyomorhurut (pl. H. pylori fertőzés miatt másodlagos)
      • Gasztrektómia
    • ↓ Az IF- B12-vitamin komplex csökkent felvétele a terminális ileumban;: pl. Crohn-betegség;, cöliákia, hasnyálmirigy-elégtelenség, az ileum műtéti reszekciója
  • Alultápláltság;: pl. krónikus alkoholizmus;, anorexia nervosa vagy szigorú vegán étrend
  • Fokozott igény: pl. Terhesség, szoptatás, halszalagféreg (Diphyllobothrium latum) fertőzések és leukémia alatt

Kórélettan

Diszfunkcionális biokémiai reakciók

  • Fiziológiai funkció: A B12-vitamin vízoldható kofaktor a DNS-szintézis (metionin-szintázzal) és a páratlan láncú zsírsav-anyagcsere (metilmalonil-CoA-mutáz révén) enzimatikus reakciói számára. A B12-vitamin hiánya enzimdiszfunkcióhoz vezet.
  • Diszfunkcionális metionin szintáz (általában átalakítja a homociszteint metioninná, ezáltal demetilálja az N5-metil-THF-et THF-be)
    • → et tetrahidrofolát (THF) → ↓ DNS-szintézis → nagyméretű, magos vérképző sejtek, beleértve a megaloblasztokat is → a megaloblaszt prekurzorok apoptózison mennek keresztül, vagy makrofágok fagocitálják őket → pancytopenia (beleértve a megaloblastos anaemiát)
    • → ↓ Metionin → neuropathia
    • → ↑ Homocisztein → endotheliális károsodás → hajlamosít a szív- és érrendszeri betegségekre
  • Diszfunkcionális metilmalonil CoA mutáz
    • A metilmalonil CoA nem alakítható szukcinil CoA-val → a metilmalonil-CoA és annak prekurzor propionil-CoA felhalmozódása, valamint a hozzájuk kapcsolódó páratlan láncú zsírsavak, amelyek nem metabolizálódhatnak teljesen
    • A propionil CoA helyettesíti az acetil CoA-t az idegsejtek membránjaiban → demielinizáció → neurológiai megnyilvánulások

A foláthiány alacsony THF-szinthez és megaloblasztos vérszegénységhez is vezet!

Átfogó vérszegénység

  • A B12-vitaminhiány állapota, amelyet az autoantitestek okoznak a belső faktorral és/vagy a gyomor parietális sejtjeivel szemben .
    • Antiparietális sejt antitestek: célzott gyomor parietális sejtek
      • ↓ savtermelést és atrófiás gyomorhurutot okoz
      • ↓ Belső faktor termelés → ↓ B12-vitamin felszívódása a terminális ileumban
    • Anti-IF antitestek: megkötik a belső tényezőt és blokkolják a B12-vitamin kötőhelyét
  • Egyéb autoimmun betegségekkel társul (pl. Hypothyreosis, vitiligo)
  • Növeli a gyomorrák kockázatát

Hivatkozások: [2] [3] [4] [5]

Klinikai szolgáltatások

  • Vérszegénység jelei (pl. Fáradtság, sápadtság)
  • Enyhe scleralis icterus és/vagy sárgaság
  • Neurológiai zavarok: általában szimmetrikusak
    • Perifériás neuropathia: bizsergés, zsibbadás, tű és tű érzés, hidegség (különösen az alsó végtagokban)
    • A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja;: szimmetrikus megnyilvánulások
      • A vibrációs érzés elvesztése, a tapintási diszkrimináció és a propriocepció
      • Spasztikus parézis
      • Járási rendellenességek (gerinc ataxia, pozitív Romberg-teszt)
    • Neuropszichiátriai betegség (pl. Demencia, depresszió, paranoia)
    • Rosszabbodó látás
    • Autonóm diszfunkció: impotencia és inkontinencia
  • Glossitis

A demens betegek értékelésénél mindig vegye figyelembe a B12-vitamin hiányát!

Diagnosztika

Hematológiai leletek

  • A megaloblasztos vérszegénység jelei
    • ↓ Hb
    • ↑ MCV (makrocitikus), ↑ MCH (hiperkróm)
    • Hiperszegmentált neutrofilek
    • ↓ retikulociták, ↑ vas
  • Gyakran thrombocytopenia és leukopenia (esetleg pancytopenia)

Megközelítés

  • Ha a B12-vitamin szérumszintje csökken → határozza meg a kiváltó okot
    1. Teszt autoantitestekre
      • Anti-IF antitestek
      • Antiparietális sejt antitestek
    2. Ha az autoantitestek negatívak → Schilling-teszt
      • Négy szakaszból áll, amelyek értékelik a károsodott B12-vitamin felvételt
        • 1. szakasz: orálisan radioaktívan jelzett B12-vitamin + a címkézetlen B12-vitamin IM-dózisa
          • ↑ Radiojelzett B12-vitamin a vizeletben: Az alultápláltság vagy a megnövekedett igény a legvalószínűbb oka.
          • ↓ Radiojelezett B12-vitamin a vizeletben → végezze el a 2. stádiumot
        • 2. szakasz: orálisan radioaktívan jelölt B12-vitamin + IF
          • ↑ Radiojelzett B12-vitamin a vizeletben: felszívódási zavar a belső tényező hiánya miatt
          • ↓ Radiojelezett B12-vitamin a vizeletben → végezze el a 3. stádiumot
        • 3. szakasz: orálisan radioaktívan jelzett B12-vitamin + antibiotikumok
          • ↑ Radiojelzett B12-vitamin a vizeletben: baktériumok elszaporodása
          • ↓ Radiojelezett B12-vitamin a vizeletben → végezze el a 4. stádiumot
        • 4. szakasz: orálisan radioaktívan jelölt B12-vitamin + hasnyálmirigy-enzimek
          • Adi Radiojelzett B12-vitamin a vizeletben: hasnyálmirigy-enzimek hiánya (pl. Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás)
      • Gasztroszkópia
      • D-xilóz abszorpciós teszt
  • Ha a B12-vitamin szérumszintje normális
    • → Mérjük meg a homociszteint: mind a B12-vitamin, mind a foláthiány emelkedett
    • → Mérje meg az MMA-t, hogy segítsen kizárni a foláthiányt (normális MMA, emelkedett B12-hiányban)

Hivatkozások: [2] [4] [6]

Differenciáldiagnózisok

A macrocytás vérszegénység egyéb okai

  • Foláthiány
  • Myelodysplasticus szindróma
    • A CBC macrocytás (de nem megaloblasztos) vérszegénységet mutathat
    • A legtöbb betegnek egyéb egyidejű hematológiai elváltozása van (pl. Neutropenia, thrombocytopenia)

A folátkezelés megkezdése a B12-vitaminhiány kizárása előtt korrigálhatja a vérszegénységet, de súlyosbíthatja a neuropathiát!

A B12-vitamin hiányával ellentétben a folsavhiány általában nem jár neurológiai tünetekkel!

A neuropathia egyéb okai

  • Szklerózis multiplex
  • Friedrich ataxiája
  • Charcot-Marie-Tooth betegség
  • Fertőző betegségek (pl. Szifilisz/tabes dorsalis, HIV-myelopathia, herpeszvírus myelitis)
  • Egyéb hiányosságok (pl. Réz, E-vitamin)
  • Neoplazmák (pl. Astrocytoma, ependymoma)

Az itt felsorolt ​​differenciáldiagnózisok nem teljesek.