Freeman-Sheldon szindróma Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) - egy NCATS program

Információ spanyol címmel

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

Az alábbi lista a Freeman-Sheldon szindrómában szenvedőknél a leggyakoribb jeleket és tüneteket tartalmazza. Ezek a jellemzők személyenként eltérőek lehetnek. Néhány embernek több tünete lehet, mint másoknak, és a tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek. Ez a lista nem tartalmaz olyan tüneteket vagy jellemzőket, amelyeket ebben a feltételben leírtak.

freeman-sheldon

A tünetek a következők lehetnek: [1] [4]

  • Kis száj összeszorított ajkakkal ("sípoló arc")
  • Mély nasolabialis redők (az orr és az ajkak közötti bőr)
  • V alakú állgödröcske
  • Rendellenesen hajlított ízületek (ízületi szerződések)
  • Keskeny nyílás a szem számára (blepharophimosis)
  • Klubláb (talipes equinovarus)
  • A gerinc görbülete
Az FSS tünetei születéskor jelentkeznek. Csecsemőként és gyermekként az FSS-ben szenvedő embereknek légzési, táplálkozási és beszédproblémái lehetnek. Az ízületek és a gerinc rendellenességei késleltethetik a motoros készségeket, például az állást és a járást. Az ízületi és gerincproblémák az életkor előrehaladtával gyakran súlyosbodnak. Az FSS-ben szenvedő emberek általában átlagos intelligenciával rendelkeznek. Néhány embernek pszichoszociális problémái vannak a megjelenésükkel és az ízületi korlátokkal kapcsolatban. [1]

Ez a táblázat felsorolja a betegségben szenvedők tüneteit. A legtöbb betegség esetében a tünetek személyenként változnak. Az azonos betegségben szenvedőknél nem feltétlenül jelentkeznek minden felsorolt ​​tünet. Ezek az információk a Human Phenotype Ontology (HPO) nevű adatbázisból származnak. A HPO információkat gyűjt az orvosi forrásokban leírt tünetekről. Az HPO rendszeresen frissül. A HPO ID segítségével részletesebb információkhoz juthat a tünetekről.