Páciens felvétele - Az elhízás vizsgálatának genetikája
UK referrers
A „genetikai elhízás szindróma panel” segítségével történő tesztelést az NHS Genetikai Laboratórium végzi, az Addenbrooke kórházban, Cambridge-ben, ezért kérjük, küldje el a beteg DNS-ét ezen az úton.
A „Genetikai elhízás szindróma panel” elérhetősége miatt a továbbiakban nem fogadunk el új hivatkozásokat az elhízás genetikájára vonatkozó tanulmányra az Egyesült Királyság referenseitől.
Hivatkozók az Egyesült Királyságon kívülről
Szükségünk van néhány klinikai és antropometriai információra és vérmintára a betegtől, az érintett testvérektől és a szülőktől a DNS kivonásához. Ezen túlmenően a páciensnek bele kell egyeznie a teljes exome-szekvenálásba, hogy lehetővé tegyük számunkra, hogy gyorsan áttérjünk az exome-szekvenálásra, ha a páciensének nem ismert mutációja ismert elhízási génben.
Ha bármilyen kérdése van a beteg alkalmasságával kapcsolatban, mely mintákat kell elküldeni, hogyan kell elküldeni, vagy bármilyen más kérdése van, kérjük lépjen kapcsolatba velünk
Kérjük, olvassa el a klinikai kérdőívet, a teljes exome-szekvenálási beleegyező űrlapot és a beteg átirányításához szükséges adatlapot.